מומלץ, 2020

בחירת העורך

מה לעשות כאשר מישהו מחוסר הכרה
מעבר לעששת השיניים: מדוע היגיינת השיניים טובה
איך להיפטר עיניים צהובות

מדענים מגלים כיצד מוטציה גנטית גורמת לאוטיזם

למרות שמחקרים קודמים קשרו מספר מוטציות גנטיות שונות עם אוטיזם, בדיוק כיצד המוטציות הללו תורמות להתפתחות המצב לא היו ברורות. עכשיו, מחקר חדש שפורסם בכתב העת תא חשף את פעולתו מאחורי מוטציה גנטית הקשורה לאוטיזם.


חוקרים גילו כי מוטציות בגן הנקראות UBE3A גורמות לו להיות היפראקטיבי, מה שמוביל להתפתחות לא תקינה של המוח ואוטיזם.

מחקר שנערך על ידי חוקרים מבית הספר לרפואה של אוניברסיטת צפון קרוליינה שבאוניברסיטת צפון קרוליינה (UNC), מגלה כיצד מוטציות בגן הנקראות UBE3A גורמות לה להיות היפראקטיבית, מה שמוביל להתפתחות לא תקינה של המוח ואוטיזם.

אצל אנשים עם אוטיזם, שכפול של אזור כרומוזום 15q - המכונה תסמונת Dup15q - הוא אחד הפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר. בעבר האמינו כי יותר מדי UBE3A הוא הגורם.

מנהיג המחקר מארק זילקה, פרופסור לביולוגיה של התא ופיזיולוגיה של התא, וצוותו מסבירים כי בהתפתחות המוח הרגילה, ניתן להפעיל או לבטל את הגן UBE3A באמצעות חיבור של מולקולת פוספט, המשמשת כמתג רגולטורי.

עם זאת, החוקרים גילו כי מוטציות ב- UBE3A הורסות את המתג הרגולטורי - שהוא זיהה כחלבון קינאז A (PKA) - כלומר, הגן אינו ניתן לכיבוי, דבר הגורם לו להיות היפראקטיבי. היפראקטיביות זו, לדברי הצוות, גורמת לאוטיזם.

זילקה ועמיתיו הגיעו למסקנותיהם על ידי סידור הגנים של שורות תאים אנושיות מילדים עם אוטיזם והוריהם.

בעוד ההורים של הילדים לא היו מוטציות UBE3A, הילדים עשו. החוקרים גילו כי הגן UBE3A בילדים הופעל באופן קבוע.

על החדרת הגן המוטנטי UBE3A לדגמי עכברים, הצוות גילה את התפתחותם של קוצים דנדריטים על תאי המוח, או נוירונים, של עכברים. הקוצים הדנדריטים מחברים נוירונים לסינפסות. הם מסבירים כי זהו ממצא חשוב במיוחד מאחר שיש יותר מדי קוצים דנדריטים נקשר עם אוטיזם.

ככזה, החוקרים אומרים כי ממצאי המחקר שלהם מצביעים על כך כי היפר-אקטיוויציה של UBE3A - הנגרמת על ידי הרס PKA - היא הסיבה לאוטיזם הקשור ל- Dup15q.

תרופות קיימות יכולות להפחית את פעילות ה- UBE3A לטיפול באוטיזם

לדברי Zylka, זה עשוי להיות אפשרי להפחית פעילות UBE3A בחולים עם אוטיזם Dup15q בנושא.

"למעשה", הוא מוסיף, "בדקנו תרכובות ידועות והראינו ששתיים מהן הפחיתו משמעותית את הפעילות של UBE3A בנוירונים".

עובדות מהירות על אוטיזם
  • כ -1 מתוך 68 ילדים בארה"ב סובלים מאוטיזם, ועולים מ -1 ב -150 ילדים ב -2000
  • בנים כמעט פי חמישה לפתח אוטיזם מאשר לבנות
  • בקרב ההורים שיש להם ילד עם אוטיזם, יש סיכוי של 2-18% של הילד השני שלהם במצב.

למידע נוסף על אוטיזם

אחד התרכובות שנבדקו היה תרופה בשם rolipram, אשר מגדילה את פעילות PKA. תרופה זו נבדקה בעבר בניסויים קליניים לטיפול בדיכאון, אך השימוש בה נפסק עקב תופעות לוואי.

עם זאת, Zylka מציין כי עבור חלק Dup15q חולים - כגון אלה שחווים התקפים מאיימים על החיים - היתרונות של rolipram עשוי לעלות על הסיכונים. הוא אומר שזה עשוי להיות שווה להעריך אם מינונים נמוכים של זה או אחרים PKA-boosting סמים להקל על הסימפטומים של תסמונת Dup15q.

בנוסף לפתיחת הדלת לטיפולים פוטנציאליים באוטיזם, החוקרים טוענים כי ממצאיהם עשויים לסייע גם לחולים עם תסמונת אנג'למן - הפרעה נוירולוגית נדירה הגורמת לקשיים פיזיים ופיזיים חמורים.

במחקר שלהם, הצוות מצא כי מספר מוטציות בקרב אנשים עם תסמונת אנג'למן קשורים לפגיעה בתפקוד או ביציבות של UBE3A, דבר שמשאיר את החולים ללא צורה פעילה של הגן. ממצא זה, אומרים החוקרים, עשוי להוביל לזיהוי טוב יותר של מצב שאובחן באופן שגוי.

חודש שעבר, חדשות היום רפואי דיווח על מחקר שפורסם ב ביולוגיה נוכחית שזיהו הבדלים באופן שבו אנשים עם אוטיזם מגיבים לריחות. ככזה, החוקרים מאמינים כי "מבחן לרחרח" יכול להיות אפשרי לאבחון מוקדם של האוטיזם.

קטגוריות פופולאריות

Top