מומלץ, 2020

בחירת העורך

מה לעשות כאשר מישהו מחוסר הכרה
מעבר לעששת השיניים: מדוע היגיינת השיניים טובה
איך להיפטר עיניים צהובות

מה הם גנים ומדוע הם חשובים?

לכל היצורים החיים יש גנים. הם קיימים בכל הגוף. הגנים הם אוסף של הוראות הקובעות מהו האורגניזם, המראה שלו, איך הוא שורד, וכיצד הוא מתנהג בסביבתו.

הגנים עשויים מחומר הנקרא חומצה דיוקסיריבונוקלאית, או DNA. הם נותנים הוראות עבור יצור חי כדי ליצור מולקולות הנקראות חלבונים.

גנטיקאי הוא אדם החוקר גנים וכיצד ניתן לכוון אותם לשיפור היבטי החיים. הנדסה גנטית יכולה לספק טווח של הטבות לאנשים, למשל, הגדלת התפוקה של הצמחים מזון או מניעת מחלות בבני אדם.

מה הם גנים?


הגנים אחראים לכל תחומי החיים.

הגנים הם חלק של דנ"א הממונה על תפקודים שונים כמו יצירת חלבונים. גדילי דנ"א ארוכים עם הרבה גנים מהווים כרומוזומים. מולקולות DNA נמצאות בכרומוזומים. כרומוזומים ממוקמים בתוך גרעין התאים.

כל כרומוזום הוא מולקולה אחת ארוכה של דנ"א. DNA זה מכיל מידע גנטי חשוב.

כרומוזומים יש מבנה ייחודי, אשר מסייע לשמור על ה- DNA עטוף בחוזקה סביב חלבונים הנקראים היסטונים. אם מולקולות הדנ"א לא היו קשורות בהיסטונים, הן היו ארוכות מכדי שיתאימו לתא.

הגנים משתנים במורכבות. אצל בני אדם, הם נעים בגודל של כמה מאות בסיסים DNA למעלה מ 2 מיליון בסיסים.

חיים שונים יש צורות שונות ומספרים של כרומוזומים. לבני אדם יש 23 זוגות כרומוזומים, או בסך הכל 46. לחמור יש 31 זוגות של כרומוזומים, קיפוד יש 44, ועוף פירות יש רק 4.

DNA מכיל את ההוראות הביולוגיות שהופכות כל מינים ייחודיים.

דנ"א מועבר מאורגניזמים למבוגרים לצאצאיהם בזמן ההתרבות. אבני הבניין של הדנ"א נקראות נוקליאוטידים. לנוקליאוטידים יש שלושה חלקים: קבוצת פוספטים, קבוצת סוכר ואחד מארבעת סוגי בסיסי החנקן.

ממה הם עשויים?

גן מורכב משילוב ארוך של ארבעה בסיסים נוקליאוטידים שונים, או כימיקלים. יש הרבה שילובים אפשריים.

ארבעת הנוקלאוטידים הם:

  • A (אדנין)
  • C (ציטוזין)
  • G (גואנין)
  • T (thymine)

שילובים שונים של האותיות ACGT לתת לאנשים מאפיינים שונים. לדוגמה, לאדם עם שילוב ATCGTT יש עיניים כחולות, בעוד שמישהו עם שילוב ATCGCT עשוי להיות בעל עיניים חומות.

לסיכום ביתר פירוט:

גנים לשאת את הקודים ACGT. לכל אדם יש אלפי גנים. הם כמו תוכנית מחשב, והם עושים את הפרט מה שהם.

גן הוא קטע זעיר של מולקולה ארוכה של דנ"א כפולה, המורכבת מרצף ליניארי של זוגות בסיס. גן הוא כל קטע לאורך הדנ"א עם הוראות המקודדות שמאפשרות לתא לייצר מוצר מסוים - בדרך כלל חלבון, כמו אנזים - שמפעיל פעולה אחת מדויקת.

דנ"א הוא הכימיקל שמופיע בחוטים. לכל תא בגוף האדם יש אותו דנ"א, אבל הדנ"א של כל אדם שונה. זה מה שהופך כל אדם ייחודי.

הדנ"א מורכב משני גדילים ארוכי-זווית המתפתלים אל הסליל הכפול המפורסם. כל גדיל מכיל מיליוני אבני בניין כימיות הנקראות בסיסים.

פונקציה

הגנים מחליטים כמעט הכול על יצור חי. אחד או יותר הגנים יכולים להשפיע על תכונה מסוימת. גנים יכולים לקיים אינטראקציה עם הסביבה של הפרט מדי ולשנות את מה שהגן עושה.

הגנים משפיעים על מאות גורמים פנימיים וחיצוניים, כגון אם אדם יקבל צבע עיניים מסוים או מחלות שהם עלולים לפתח.

מחלות מסוימות, כגון אנמיה חרמשית ומחלת הנטינגטון, עוברות בירושה, והן מושפעות גם מגנים.

מאיפה הם באו?

גן הוא יחידה בסיסית של תורשה באורגניזם חי. הגנים מגיעים מהורינו. אנו עשויים לרשת את התכונות הגופניות שלנו ואת הסיכוי לקבל מחלות מסוימות ותנאים מההורה.

הגנים מכילים את הנתונים הדרושים כדי לבנות ולתחזק תאים ולהעביר מידע גנטי לצאצאים.

כל תא מכיל שתי קבוצות של כרומוזומים: סט אחד בא מן האם והשני בא מן האב. הזרע הזכר והביצית הנשית נושאים קבוצה אחת של 23 כרומוזומים כל אחד, כולל 22 אוטוסומות בתוספת כרומוזום X או Y.

נקבה יורשת X כרומוזום מכל הורה, אבל זכר יורש X כרומוזום מאמם וכרומוזום Y מאבא שלהם.

פרוייקט הגנום האנושי

פרויקט הגנום האנושי (HGP) הוא פרויקט מחקר מדעי חשוב. זוהי פעילות המחקר הגדולה ביותר שבוצעה אי פעם במדע המודרני.

מטרתו היא לקבוע את רצף הזוגות הכימיים המרכיבים את ה- DNA האנושי ולזהות ולמפות את 20,000 עד 25,000 הגנים המרכיבים את הגנום האנושי.


ה- HGP פתח את הדלת למגוון רחב של בדיקות גנטיות.

הפרויקט הוקם בשנת 1990 על ידי קבוצה של חוקרים בינלאומיים, המכון הלאומי לבריאות בארה"ב (NIH) ומשרד האנרגיה.

המטרה היתה לרצף 3 מיליארד אותיות, או זוגות בסיסיים, בגנום האנושי, שמרכיבים את מערך ה- DNA המלא בגוף האדם.

בכך קיוו המדענים לספק לחוקרים כלים רבי עוצמה, לא רק כדי להבין את הגורמים הגנטיים במחלות אנושיות, אלא גם לפתוח את הדלת לאסטרטגיות חדשות לאבחון, טיפול ומניעה.

HGP הושלמה בשנת 2003, וכל הנתונים שנוצר זמין עבור גישה חופשית באינטרנט. מלבד בני האדם, HGP גם הביט אחרים אורגניזמים ובעלי חיים, כגון זבוב הפירות ואת קולי.

מעל שלושה מיליארד שילובים של נוקליאוטידים, או שילובים של ACGT, נמצאו בגנום האנושי, או באוסף של תכונות גנטיות שיכולות להרכיב את הגוף האנושי.

מיפוי הגנום האנושי מקרב את המדענים לפיתוח טיפולים יעילים למאות מחלות.

הפרויקט יש fueled את גילוי של יותר מ 1,800 גנים המחלה. זה הקל על החוקרים למצוא גן החשוד בגרימת מחלה תורשתית בתוך ימים ספורים. לפני שהמחקר הזה בוצע, זה יכול לקחת שנים כדי למצוא את הגן.

בדיקה גנטית

בדיקות גנטיות יכולות להראות לאדם האם יש להן סיכון גנטי למחלה מסוימת. התוצאות יכולות לסייע לאנשי מקצוע בתחום הבריאות לאבחן את התנאים.

ה- HGP צפוי לזרז את התקדמות הרפואה, אך עדיין יש הרבה מה ללמוד, במיוחד לגבי אופן ההתנהגות של גנים וכיצד ניתן להשתמש בהם בטיפול. לפחות 350 מוצרים מבוססי ביוטכנולוגיה נמצאים כיום בניסויים קליניים.

בשנת 2005, HapMap, קטלוג של גנטי וריאציה משותפת או הפלוטיפים של הגנום האנושי, נוצר. נתונים אלה סייעו לזרז את החיפוש אחר הגנים המעורבים במחלות אנושיות נפוצות.

תגליות אחרונות: אפיגנום, סימון גנים וריפוי גנטי

בשנים האחרונות, גנטיקאים מצאו שכבה נוספת של נתונים גנטיים תורשתיים שאינם מוחזקים בגנום, אלא ב"אפיגנום ", קבוצה של תרכובות כימיות שיכולות לספר לגנום מה לעשות.

בגוף, DNA מחזיקה את ההוראות לבניית חלבונים, וחלבונים אלה אחראים למספר פונקציות בתא.

אפיגנום מורכב של חומרים כימיים וחלבונים שיכולים לצרף DNA ו ישיר מגוון של פעולות. פעולות אלה כוללות הפיכת גנים לסירוגין. זה יכול לשלוט על ייצור של חלבונים בתאים מסוימים.

מתגי גנים יכולים להפוך את הגנים לסירוגין בזמנים שונים ובאורכים שונים של זמן.

לאחרונה, מדענים גילו מתגים גנטיים שמגדילים את תוחלת החיים ומגבירים כושר גופני בתולעים. הם מאמינים כי אלה יכולים להיות קשורים לתוחלת החיים המוגברת אצל היונקים.

המתגים הגנטיים שהם גילו מעורבים אנזימים כי הם ramped לאחר מתח מתון במהלך הפיתוח המוקדם.

עלייה זו של ייצור האנזים ממשיכה להשפיע על הביטוי של גנים לאורך חיי החיה.

זה יכול להוביל לפריצת דרך במטרה לפתח תרופות שיכולות להפוך את המתגים האלה כדי לשפר את תפקוד המטבוליזם האנושי ולהגדיל את תוחלת החיים.

סימון גנים

כאשר תרכובות אפיגנומיות מצרפות את עצמן לדנ"א בתא ומשנות את התפקוד, נאמר שהן "סימנו" את הגנום.


מדענים יכולים ללמוד יותר על האופן שבו מחלות נובעות מסימון גנים.

הסימנים אינם משנים את רצף הדנ"א, אבל הם משנים את הדרך בה התאים משתמשים בהוראות הדנ"א.

הסימנים יכולים להיות מועברים מתא לתא כפי שהם מחלקים, והם יכולים אפילו להיות עבר מדור לדור.

תאים מיוחדים יכולים לשלוט על פונקציות רבות בגוף. לדוגמה, תאים מיוחדים בתאי דם אדומים עושים חלבונים שנושאים חמצן מהאוויר לשאר הגוף. האפיגנומה שולטת בשינויים רבים בגנום.

התוויות הכימיות על הדנ"א וההיסטונים יכולות להיות מסודרות מחדש כמו תאים מיוחדים ושינוי אפיגנומי לאורך חייו של אדם.

אורח חיים וגורמים סביבתיים כגון עישון, דיאטה ומחלות זיהומיות יכולים להביא לשינויים epigenome. הם יכולים לחשוף אדם ללחצים המניעים תגובות כימיות.

תגובות אלו יכולות להוביל לשינויים ישירים באפיגנום, וחלק מהשינויים הללו עלולים להזיק. מחלות אנושיות מסוימות נגרמות עקב תקלות בחלבונים ש"קראו "ו"כתבו" סימנים אפיגנומיים.

חלק מהשינויים הללו קשורים להתפתחות המחלה.

סרטן יכול לנבוע משינויים בגנום, אפיגנום או שניהם. שינויים באפיגנומה יכולים להפעיל או לבטל את הגנים המעורבים בצמיחת תאים או בתגובה החיסונית.שינויים אלה יכולים לגרום לצמיחה בלתי מבוקרת, לתכונה של סרטן או לכשל של המערכת החיסונית להרוס גידולים.

חוקרים ברשת גנום אטלס (TCGA) משווים את הגנום והאפיגנומות של תאים נורמליים עם תאים של תאים סרטניים, בתקווה לערוך רשימה עדכנית ומלאה של שינויים אפשריים אפשריים שיכולים להוביל לסרטן.

חוקרים באפיגנומיקה מתמקדים בניסיון לתכנן את המיקומים ולהבין את הפונקציות של כל התגים הכימיים המסמנים את הגנום. מידע זה עשוי להוביל להבנה טובה יותר של הגוף האנושי ואת הידע של דרכים לשפר את בריאות האדם.

טיפול גנטי

בריפוי גנטי, גנים מוכנסים לתאי החולה ולרקמות כדי לטפל במחלה, בדרך כלל מחלה תורשתית. ריפוי גנטי משתמש בקטעי DNA כדי לטפל או למנוע מחלות. מדע זה עדיין בשלביו המוקדמים, אך היתה הצלחה.

לדוגמה, בשנת 2016, מדענים דיווחו כי הם הצליחו לשפר את הראייה של 3 מבוגרים מבוגרים עם עיוורון מולד באמצעות טיפול גנטי.

בשנת 2017, אנדוקרינולוג פוריות, בשם ג 'ון ג' אנג, וצוות במרכז ניו פוריות פוריות בניו יורק נעשה שימוש בטכניקה המכונה טיפול חלופי המיטוכונדריה בצורה מהפכנית.

הם הודיעו על לידתו של ילד לאם עם פגם גנטי קטלני. החוקרים שילבו דנ"א משתי נשים ואיש אחד כדי לעקוף את הפגם.

התוצאה היתה תינוק בריא עם שלושה הורים גנטיים. סוג זה של מחקר הוא עדיין בשלבים הראשונים, ועוד הרבה עדיין לא ידוע, אבל התוצאות נראה מבטיח.

מדענים בודקים דרכים שונות לטיפול בסרטן באמצעות טיפול גנטי. ריפוי גנטי ניסויי עשוי להשתמש בתאי הדם של המטופלים עצמם כדי להרוג תאי סרטן. במחקר אחד, 82% מהחולים סבלו מהתכווצות הסרטן בלפחות חצי מהזמן במהלך הטיפול.

בדיקות גנטיות לחזות סרטן

שימוש נוסף במידע גנטי הוא לעזור לחזות מי צפוי לפתח מחלה, למשל, מחלת אלצהיימר מוקדמת וסרטן השד.

לנשים עם הגן BRCA1 יש סיכוי גבוה יותר לפתח סרטן שד. אישה יכולה להיות בדיקה כדי לברר אם היא נושאת את הגן הזה. לנשאים BRCA1 יש סיכוי של 50% לעבור את האנומליה לכל אחד מילדיהם.

בדיקות גנטיות לטיפול אישי

מדענים אומרים שיום אחד נוכל לבדוק את המטופל כדי לגלות אילו תרופות ספציפיות הן הטובות ביותר עבורם, בהתאם לאיפור הגנטי שלהם. תרופות מסוימות פועלות היטב עבור חלק מהחולים, אך לא עבור אחרים. ריפוי גנטי הוא עדיין מדע הולך וגדל, אבל עם הזמן, זה עשוי להיות טיפול רפואי בר קיימא.

קטגוריות פופולאריות

Top